17 temas con un análisis breve: definiciones, datos clave y preguntas de clase.
La genética molecular estudia cómo se almacena, transmite y expresa la información hereditaria a nivel bioquímico. Es la base fundamental sin la cual es imposible comprender la patogenia de las enfermedades hereditarias y los principios del diagnóstico molecular.
En esta sección analizaremos en detalle la estructura del ADN y los tipos de ARN, los procesos de síntesis moldeada (replicación, transcripción, traducción y procesamiento) y los mecanismos de protección del genoma: la reparación. Se presta especial atención a la regulación de la actividad génica: desde los operones procariotas clásicos y el efecto de las hormonas hasta la epigenética eucariota, incluyendo la remodelación de la cromatina y la impronta genómica.
En las clases y exámenes, con frecuencia se pide explicar las propiedades del código genético, el mecanismo de acción de los factores de transcripción y de los ribosomas. Preste especial atención a los conceptos de penetrancia y expresividad, así como a los mecanismos epigenéticos; actualmente son los temas más relevantes y recurrentes en la intersección entre la biología fundamental y la medicina.
Es una situación en la cual un gen mutante se manifiesta fenotípicamente en el 100% de sus portadores, sin excepción alguna.
¿Qué es la transformación bacteriana?
Es el proceso de transferencia de propiedades hereditarias de unas células (incluso muertas) a otras. Durante la transformación, las células vivas absorben un factor material extraño y adquieren nuevas características genéticas que antes no poseían, las cuales se transmiten a la descendencia.
¿Qué significa la antiparalelidad de las cadenas de ADN?
Es el principio de organización espacial en el cual dos cadenas polinucleotídicas corren en direcciones opuestas. Como resultado, el extremo 5' de una cadena siempre corresponde al extremo 3' de la otra.
¿Qué es el dogma central de la biología molecular?
Es un postulado que describe la dirección de la transferencia de información genética en los sistemas vivos: los datos se leen del ADN, se traducen al formato de ARN y luego se utilizan para la síntesis de proteínas.
¿Por qué la síntesis en la cadena rezagada es discontinua?
La ADN polimerasa es capaz de añadir nucleótidos en una sola dirección: de 5' a 3'. Dado que las cadenas de ADN son antiparalelas y la horquilla se abre en una sola dirección, en la cadena rezagada la síntesis se ve obligada a realizarse «hacia atrás» en segmentos cortos (fragmentos de Okazaki).
¿Qué enzima es clave en el proceso de reparación por fotorreactivación (reparación lumínica)?
El papel principal lo desempeña la enzima fotoliasa. Tras ser activada por un cuanto de luz visible, rompe los enlaces en los dímeros de bases pirimidínicas formados bajo la influencia de la radiación UV.
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Aquí tienes un resumen. En el curso encontrarás todo lo que preguntan en clase y en el examen.
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Ejercicios y pruebas después de cada tema, igual que en el examen práctico
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