¿Qué es el polimorfismo?
El polimorfismo describe la heterogeneidad de una población en la cual se conservan durante mucho tiempo dos o más variantes de un mismo rasgo. Un criterio importante es que la variante más rara debe presentarse en más del 1% de los individuos para excluir la influencia de mutaciones esporádicas.
Se distinguen dos tipos principales de polimorfismo:
- Genético (alélico): la presencia de diferentes alelos de un mismo gen (proporciona la singularidad genética de todas las personas, excepto los gemelos monocigóticos).
- Cromosómico: variaciones en la estructura de los cromosomas, incluidas reordenaciones (por ejemplo, inversiones) o diferencias en los cromosomas sexuales.
Ejemplos de polimorfismo genético en humanos
La diversidad genética se manifiesta en una amplia variedad de rasgos, desde el metabolismo hasta la susceptibilidad a las infecciones:
- Fenilcetonuria. Es una enfermedad hereditaria relacionada con una alteración del metabolismo (se hereda de forma autosómica recesiva). Se han descrito unas 300 mutaciones diferentes del gen responsable de esta patología.
- Resistencia al VIH (gen CCR5). Normalmente, el gen codifica un receptor celular a través del cual el virus penetra en el linfocito. Con la deleción de este gen, el receptor está ausente y la persona se vuelve inmune al VIH. Esta mutación se encuentra con mayor frecuencia en Escandinuvia (13,7%) y Rusia (13%), mientras que está prácticamente ausente en los países africanos.
- Sistema de grupos sanguíneos AB0. Cada población tiene su propia composición única de alelos del gen I. Es interesante destacar que el polimorfismo de este sistema surgió incluso antes de la aparición de Homo sapiens (por ejemplo, los chimpancés tienen los grupos A y 0; los orangutanes, A, B y AB).
Significado evolutivo del polimorfismo
El estudio de las frecuencias de ciertos alelos permite rastrear los procesos evolutivos y construir árboles filogenéticos. Las poblaciones que se han separado recientemente tienen un perfil de frecuencias génicas similar, mientras que los grupos aislados reproductivamente acumulan diferencias significativas con el tiempo (divergencia).
Un claro ejemplo de la acción de los factores evolutivos (la selección natural) es el polimorfismo de la pigmentación de la piel. El color de la piel depende de la interacción polimérica de al menos tres pares de genes que regulan la producción de melanina, hemoglobina y caroteno.
- En las regiones cálidas, la selección fija la piel oscura: la melanina protege contra la radiación ultravioleta mutagénica, previniendo el cáncer de piel.
- En las latitudes nórdicas, las personas de piel clara tienen una ventaja: esto es necesario para la síntesis de vitamina D bajo la luz solar débil y para la prevención del raquitismo.
En resumen: respuestas a preguntas sobre el tema
¿Qué tipos de reordenaciones estructurales pertenecen al polimorfismo cromosómico en humanos?
El polimorfismo cromosómico en humanos incluye reordenaciones estructurales, tales como las inversiones.
El polimorfismo cromosómico puede ser:
- Según los tipos de cromosomas (por ejemplo, según los cromosomas sexuales).
- Según las reordenaciones (por ejemplo, inversiones).
¿Qué genes específicos controlan la herencia poligénica de la pigmentación de la piel humana?
La determinación genética de la pigmentación de la piel está dada por la interacción de al menos tres pares de genes no alélicos. Estos genes poliméricos se designan como $S_1$, $S_2$, $S_3$. El grado de expresión del rasgo (la cantidad de pigmento) depende del número total de alelos dominantes en el genotipo.
¿Qué ejemplos existen de polimorfismo equilibrado que proporciona resistencia a la malaria?
Un ejemplo de las fuentes es la anemia falciforme (hemoglobina S).
En los focos de malaria, la selección mantiene la existencia de un alelo letal:
- los homocigotos para el gen recesivo mueren en las etapas tempranas a causa de una anemia grave;
- los heterocigotos poseen una ventaja selectiva; en los heterocigotos para la anemia falciforme (Aa) se observa sobredominancia y no contraen malaria, a diferencia de los homocigotos sanos (AA).
Mecanismo de resistencia: el agente patógeno penetra en el eritrocito del heterocigoto, el eritrocito cambia de forma y el bazo destruye los eritrocitos infectados alterados junto con el plasmodio.
Preguntas de clases y exámenes
Una mutación es un cambio único en el ADN. Si la mutación se fija en la población y su frecuencia supera el 1%, este estado se denomina polimorfismo genético.
Una mutación es un cambio único en el ADN. Si la mutación se fija en la población y su frecuencia supera el 1%, este estado se denomina polimorfismo genético.
La mutación que confiere resistencia al VIH probablemente se fijó en los europeos bajo la presión de otras infecciones históricas, mientras que en las poblaciones africanas esta variante no obtuvo una ventaja evolutiva.
La mutación que confiere resistencia al VIH probablemente se fijó en los europeos bajo la presión de otras infecciones históricas, mientras que en las poblaciones africanas esta variante no obtuvo una ventaja evolutiva.
El color de la piel se hereda según el tipo de polimería; el rasgo está determinado por el efecto combinado de varios pares (al menos tres) de genes no alélicos.
El color de la piel se hereda según el tipo de polimería; el rasgo está determinado por el efecto combinado de varios pares (al menos tres) de genes no alélicos.
Qué más repasar sobre el tema
- Tipos de interacción génica (polimería)
- Árboles filogenéticos de poblaciones
- Estructura del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH)
- Sistemas de grupos sanguíneos humanos (aparte del AB0)
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