Polimería

Concepto de interacción multimérica (polimería)

Los genes no alélicos pueden actuar tanto sobre rasgos completamente diferentes como sobre uno común. La polimería (o acción génica acumulativa) corresponde al segundo caso. Es un mecanismo genético en el cual varios genes no alélicos influyen en un solo carácter, intensificando gradualmente su manifestación. Como resultado, se forman caracteres cuantitativos que pueden variar de manera continua dentro de amplios límites.

Lugar de la polimería entre otras interacciones

Además de la polimería, en genética se distinguen otros tipos de interacción entre genes no alélicos:

• Interacción complementaria: los genes se complementan mutuamente. Por ejemplo, la herencia de la audición en humanos está determinada por dos genes dominantes de diferentes pares (uno determina el desarrollo del nervio auditivo y el otro de la cóclea). Los casos de retinoblastoma y nefroblastoma también están codificados por dos pares de genes no alélicos.
• Epistasis: un gen de un par alélico (el inhibidor I o el supresor Su) suprime la acción de un gen de otro par. Un claro ejemplo de epistasis recesiva es el fenotipo de Bombay (el homocigoto recesivo hh no produce la sustancia H, por lo que los antígenos A y B no se sintetizan y se determina el grupo sanguíneo O). Un ejemplo de epistasis dominante son las enzimopatías (fenilcetonuria, galactosemia).
• Efecto de posición: la interacción se debe a la ubicación física del gen en el genotipo. Por ejemplo, la herencia del factor Rh depende de la disposición de los genes C, D y E en los cromosomas homólogos.
• Interacciones regulatorias: se llevan a cabo a través de factores de transcripción específicos y generales (TF). En el genoma humano, el 10% de los genes codifican TF. Los factores generales se unen a la caja TATA del promotor, mientras que los específicos se fijan a los potenciadores (enhancers), forman un bucle en la región de ADN e interactúan con la ARN polimerasa II, asegurando la unicidad de la expresión.

Herencia del color de piel

Un ejemplo clásico de polimería es la determinación genética del color de la piel en los seres humanos. Este rasgo está determinado por la interacción de al menos tres pares de genes no alélicos.

El color final depende de la proporción de tres pigmentos principales:

1. Melanina: aporta el color marrón.
2. Caroteno: aporta el color amarillo.
3. Hemoglobina: aporta el color rojo.

La combinación de los genes de los padres forma el fenotipo de la descendencia. Las pautas de la herencia se pueden observar en la tabla:

Ejemplos de caracteres poligénicos en humanos

La acción génica acumulativa (polimería) es característica de muchos indicadores cuantitativos vitales. En los seres humanos, estos caracteres incluyen:

• Crecimiento
• Color de cabello
• Color de piel
• Magnitud de la presión arterial
• Capacidades intelectuales
• Fuerza muscular

Polimería y factores evolutivos

La polimería está estrechamente relacionada con los procesos evolutivos. Según la teoría de Ronald Fisher (1930), la manifestación externa de cualquier gen depende de su entorno genético, el cual se forma debido a la polimería y la pleiotropía.

El papel de la recombinación consiste en crear nuevas combinaciones génicas. Esto genera un entorno que permite que una mutación oculta se manifieste en el fenotipo, tras lo cual queda bajo la acción de la selección natural. La selección elimina las combinaciones que dificultan la vida y la reproducción, pero preserva las neutras y ventajosas.

En este contexto, es importante distinguir entre los siguientes organismos:

• Mutantes: individuos en los que la mutación ya se ha manifestado fenotípicamente.
• Portadores de la mutación: heterocigotos para un alelo mutante recesivo. En ellos, la mutación no se manifiesta ni está expuesta a la acción de la selección.

Asimismo, existen mutaciones selectivamente neutras, sobre las cuales la selección no ejerce un efecto notable. En los modelos evolutivos siempre se consideran únicamente las mutaciones germinales, sin tener en cuenta los mosaicos genéticos.

Preguntas de clases y exámenes

Qué más repasar sobre el tema

• Interacción génica complementaria: herencia de la audición, retinoblastoma y nefroblastoma.
• Epistasis: mecanismos moleculares del fenotipo de Bombay y de las enzimopatías.
• Efecto de posición: características de la herencia del factor Rh y de los antígenos C, D, E.
• Factores de transcripción: papel de los factores generales y específicos en la regulación de la expresión génica.
• Factores evolutivos elementales: teoría de Fisher, tipos de mutaciones y portadores.

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