Enfoques históricos y comparativos
El método embriológico comparado se basa en el hecho de que el parecido entre embriones de distintas especies se manifiesta de forma mucho más evidente que el parecido entre los individuos adultos. Para un análisis evolutivo más profundo se emplea el método de triple paralelismo. Este combina datos de tres disciplinas científicas simultáneamente:
- Anatomía comparada (ayuda a diferenciar estructuras homólogas y análogas).
- Embriología (se basa en la ley de semejanza embrionaria de K. von Baer y el fenómeno de la recapitulación).
- Paleontología (estudia las series filogenéticas y las formas de transición).
La embriología experimental clásica fue establecida por Wilhelm Roux y Hans Driesch en experimentos con erizos de mar. Ellos demostraron que el desarrollo del embrión depende directamente de la interacción entre las células. Sin embargo, en material humano tales manipulaciónes directas (división o trasplante celular) son imposibles debido a estrictas restricciones éticas.
Tecnologías reproductivas y celulares
En la medicina moderna, el estudio de la embriogénesis humana temprana se lleva a cabo mediante tecnologías de reproducción asistida. La fecundación in vitro (FIV) permite observar el desarrollo del embrión in vitro en las etapas de segmentación y formación de blastocistos. En la infertilidad masculina se utiliza la ICSI, que consiste en la introducción artificial de un solo espermatozoide directamente en el ovocito.
Un lugar especial ocupa la clonación terapéutica (tecnología de transferencia nuclear de células somáticas). El proceso consta de varias etapas:
- Se toma una célula somática del paciente (por ejemplo, epitelio de la piel) y un óvulo donante del cual se ha retirado previamente el núcleo.
- Mediante un impulso eléctrico se estimula la fusión y activación de las células.
- El genoma de la célula somática se reprograma, volviendo al estado de cigoto.
- En pocos días se forma un blastocisto compuesto por 100–250 células.
- A partir de este se aíslan células germinales y se cultivan en medios especiales para obtener los tejidos necesarios.
A diferencia de la clonación reproductiva, donde el embrión se conserva y se transfiere a una madre subrogada, en la clonación terapéutica el embrión se destruye en una etapa temprana con el fin de aislar células madre para el trasplante autólogo.
Diagnóstico prenatal y análisis genético
El diagnóstico prenatal integral se realiza hasta la semana 22 de embarazo para detectar malformaciones congénitas y enfermedades cromosómicas. Incluye asesoramiento médico-genético, ecografía (desde el II trimestre permite ver los movimientos respiratorios fetales), cribado bioquímico de marcadores séricos y procedimientos invasivos.
Los métodos invasivos permiten obtener células fetales directamente. Estos incluyen la amniocentesis (toma de líquido amniótico), la biopsia de corion, la placentocentesis y la cordocentesis. En los programas de FIV está disponible el diagnóstico genético preimplantacional: en la etapa de 8 blastómeros se extraen células mediante una micropipeta para su análisis (también se puede estudiar el corpúsculo polar). Esto es de vital importancia, por ejemplo, para determinar el factor Rh del embrión en casos de isoinmunización Rh grave en la madre.
El material celular obtenido se estudia a diferentes niveles:
- Método citogenético: evaluación microscópica del cariotipo con la construcción de un idiograma (gráfico donde los cromosomas se disponen en orden decreciente de tamaño).
- Método FISH (Fluorescence in Situ Hybridization): análisis cromosómico con el uso de marcadores fluorescentes para el estudio automatizado de una gran cantidad de células.
- Análisis cromosómico micromatricial (CMA): estudio genómico completo de altísima resolución que detecta microdeleciones, microduplicaciones y formas en mosaico de aneuploidías.
- Métodos moleculo-genéticos: PCR, secuenciación (determinación de la secuencia de nucleótidos de los genes) y hibridación genómica en micromatrices.
Cómo recordar la diferencia entre los tipos de clonación: Terapéutica — Trasplante (las células se cultivan para tratar al paciente, el propio embrión se destruye). Reproductiva — Nacimiento (el embrión se conserva y se implanta en una madre subrogada para crear un nuevo organismo).
Preguntas de clases y exámenes
¿Por qué no se aplican en la embriología humana los experimentos clásicos que se hacen en erizos de mar?
Las manipulaciones directas con células germinales humanas (por ejemplo, su división artificial o trasplante) no son aplicables por razones éticas. Las investigaciones se llevan a cabo mediante el cultivo celular y el uso de embriones «sobrantes» tras la FIV.
¿Qué es un idiograma?
Es una representación gráfica del cariotipo obtenida durante el estudio citogenético, en la cual los cromosomas se disponen estrictamente en orden decreciente según su tamaño.
¿Cuál es la ventaja de la PCR en el análisis genético?
La reacción en cadena de la polimerasa permite aumentar in vitro en cuestión de horas la cantidad de la secuencia de ADN deseada en millones de veces, por lo que para el análisis se requiere una cantidad extremadamente pequeña de material biológico inicial.
Qué más repasar sobre el tema
- Métodos moleculo-genéticos y bioquímicos
- Cariotipo y clasificaciones de los cromosomas humanos
- Niveles de expresión de la información genética
- Teoría cromosómica de la herencia
- Morfología y composición química de los cromosomas
- Estructura y funciones del núcleo celular
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