Nephrologischer Status und metabolische Verluste
Die Grundlage der Pathogenese und das wichtigste diagnostische Kriterium der Erkrankung ist eine spezifische Funktionsstörung der Nieren. Der führende und einzige genannte Marker seitens des Harnsystems bei vitamin-D-resistenter Rachitis ist die isolierte Phosphaturie (isolierter Phosphatverlust).
Für eine präzise Differentialdiagnostik ist es wichtig zu verstehen, was bei dieser Erkrankung nicht auftritt. Im Gegensatz zu anderen komplexen Tubulopathien fehlt hier Folgendes:
- Isolierter Verlust von Bikarbonaten;
- Isolierter Verlust von Glukose (Glukosurie);
- Isolierter Verlust von Kalzium (Kalziurie);
- Isolierte Proteinurie.
Somit bleibt der Kalzium-, Glukose- und Bikarbonatstoffwechsel ungestört, und ausschließlich der Phosphatstoffwechsel ist betroffen.
Zeitpunkt der Manifestation
Die Erkrankung hat einen klar umrissenen Altersbereich für den Beginn. Die Manifestation der klinischen Symptome erfolgt am Ende des ersten Lebensjahres des Kindes, in der Regel im Altersintervall von 9 bis 13 Monaten.
Dieser Zeitraum ist kritisch, da er direkt mit dem Beginn des freien Gehens zusammenfällt. Gerade die zunehmende axiale Belastung der Knochen der unteren Extremitäten provoziert das Hervortreten der zuvor verborgenen metabolischen Defekte des Knochengewebes, wodurch die Symptome für Eltern und Kinderärzte visuell erkennbar werden.
Klinisches Bild und Knochenveränderungen
Der Beginn der Erkrankung geht stets mit auffälligen orthopädischen Abweichungen einher. In erster Linie fallen ausgeprägte Gangstörungen auf.
Mit Beginn des Gehens setzt die Ausbildung spezifischer Skelettdeformitäten ein:
- Art der Krümmung: Es bildet sich eine varische Deformität der Beine aus, die visuell als O-förmige Krümmung bestimmt wird.
- Lokalisation: Die spezifischen Knochenveränderungen betreffen nicht das gesamte Skelett gleichmäßig. Sie lokalisieren sich vorwiegend in einer Zone — im unteren Drittel der unteren Extremitäten.
- Dynamik: Die KnochenDeformitäten haben einen unaufhaltsam progressiven Charakter und verschlimmern sich bei Fehlen einer adäquaten Therapie und anhaltender Belastung der Beine.
Um sich das Wesen der Erkrankung zu merken, nutzen Sie die Faustregel „F-O-N“: Fosphaturie (isolierter Phosphatverlust), O-Beine (varische Deformität des unteren Drittels), Nach Beginn des Gehens (Manifestation mit 9–13 Monaten).
Fragen aus Vorlesungen und Prüfungen
In welchem Alter und warum treten die ersten Symptome der vitamin-D-resistenten Rachitis auf?
Die Symptome manifestieren sich am Ende des ersten Lebensjahres (9–13 Monate). Dies deckt sich mit dem Beginn des freien Gehens, wenn die axialen Lasten auf die unteren Extremitäten wirken.
Welcher führende Marker seitens des Harnsystems ist für diese Pathologie charakteristisch?
Der einzige Marker ist die isolierte Phosphaturie. Ein Verlust von Kalzium, Glukose, Bikarbonaten oder das Vorliegen einer isolierten Proteinurie sind für diese Erkrankung nicht charakteristisch.
Welche spezifischen Knochenveränderungen werden beim Ausbruch beobachtet?
Es bildet sich eine progressive varische (O-förmige) Beindeformität aus, die mit Gangstörungen einhergeht. Die Veränderungen lokalisieren sich vorwiegend im unteren Drittel der unteren Extremitäten.
Was es zum Thema noch zu wiederholen gibt
- Die Pathogenese der isolierten Phosphaturie und deren Einfluss auf die Knochenmineralisation.
- Differentialdiagnose mit Zuständen, die von einem isolierten Kalzium- und Bikarbonatverlust begleitet werden.
- Biomechanik der Entstehung der varischen (O-förmigen) Deformität des unteren Drittels der Beine bei Beginn des Gehens.
- Beurteilung des progressiven Charakters von Knochendeformitäten im Verlauf.
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