Multiple Allelie

Ätiologie und Entstehungsmechanismus

Der Entstehung von Multiple Allelien liegen Mutationen zugrunde. Die meisten Gene in einem Organismus haben eine komplexe Struktur und bestehen aus Tausenden von Nukleotiden. Dies schafft eine enorme Basis für genetische Variabilität.

Mutationen stellen den Ersatz von Ausgangsnukleotiden oder eine Änderung ihrer Anzahl dar. Da solche strukturellen Veränderungen in völlig unterschiedlichen Abschnitten (Loci) desselben Gens auftreten können, häufen sich mit der Zeit neue, einzigartige Allelvarianten in der Population an. Dieser Prozess formt die Vielfalt des Genpools der Art und hat eine kritische evolutionäre Bedeutung, da er es Populationen ermöglicht, sich an veränderte Bedingungen anzupassen.

Wichtige Verteilungsregeln

Zum Verständnis des multiplen Allelismus muss streng zwischen der Genetik eines einzelnen Organismus und der Genetik der Population als Ganzes unterschieden werden:

1. Auf der Ebene des Individuums: Jeder normale diploide Organismus erhält genetisches Material von zwei Elternteilen. Folglich können in seinem Genotyp nur zwei Allele aus der gesamten existierenden Serie vorhanden sein — eines stammt vom Vater, das andere von der Mutter.
2. Auf Ebene der Population: Innerhalb der gesamten Art ist die volle Vielfalt der Varianten dieses Gens vorhanden. Verschiedene Individuen tragen unterschiedliche paarige Kombinationen dieser Allele und bilden so den gemeinsamen Genpool.

Zur Vereinfachung werden Allele desselben Gens üblicherweise mit einem Buchstaben des lateinischen Alphabets bezeichnet, dem verschiedene hochgestellte Indizes hinzugefügt werden (z. B. $A^1, A^2, A^3, A^4$ usw.). Dominante Merkmale des Wildtyps werden mit Großbuchstaben und rezessive Mutationen mit Kleinbuchstaben bezeichnet (z. B. B — grauer Körper, und b — schwarzer Körper; V — normale Flügel, und v — rudimentäre Flügel).

Klassisches Beispiel: Fellfarbe bei Kaninchen

Das anschaulichste Beispiel für multiplen Allelismus ist die Vererbung der Fellfarbe bei Kaninchen. Für dieses Merkmal ist eine ganze Serie von Allelen mit unterschiedlicher Wirkungsstärke verantwortlich, die eine komplexe Dominanzhierarchie bildet: $C > c^{ch} = c^h > c$.

• $C$ (Agouti) — Wildtyp, der für eine durchgehend dunkle Färbung sorgt. Dies ist ein absolut dominantes Gen.
• $c^{ch}$ (Chinchilla) — sorgt für eine durchgehend graue (helle oder dunkle) Färbung.
• $c^h$ (Himalaya) — Russenzeichnung (Himalayazeichnung): der Körper ist weiß, aber die Spitzen von Ohren, Schwanz, Pfoten und Nase sind schwarz.
• $c$ (Albinismus) — völlig weiße Färbung. Dies ist ein absolut rezessives Gen.

Wechselwirkung in der Serie: Intermediäre Allele ($c^{ch}$ und $c^h$) verhalten sich je nach „Nachbar“ im Genotyp unterschiedlich. Gegenüber dem dominanten Wildtyp ($C$) verhalten sie sich rezessiv. Gegenüber dem Albinismusgen ($c$) wirken sie dominant. Wenn sie jedoch im selben Genotyp aufeinandertreffen, interagieren die Gene $c^{ch}$ und $c^h$ codominant, das heißt, sie äußern sich gemeinsam, ohne einander vollständig zu unterdrücken.

Beispiel beim Menschen: Blutgruppen

Beim Menschen ist die bekannteste Manifestation des multiplen Allelismus die Vererbung der ABO-Blutgruppen. Die für dieses Merkmal verantwortlichen Gene kommen in der Population in drei Formen vor:

• $I^A$
• $I^B$
• $I^0$

Dabei sind die Gene $I^A$ und $I^B$ dominant gegenüber dem rezessiven Gen $I^0$. Jeder Mensch trägt nur zwei Allele aus diesen drei, und genau ihre Kombination bestimmt die endgültige Blutgruppe.

Fragen aus Vorlesungen und Prüfungen

Was es zum Thema noch zu wiederholen gibt

• Wechselwirkung von Allelen: Codominanz am Beispiel von $c^{ch}$ und $c^h$
• Molekulare Mechanismen von Genmutationen (Substitution und Rasterverschiebung)
• Evolutionäre Bedeutung des Genpool-Polymorphismus
• Vererbung rezessiver Mutationen (am Beispiel von Körperfarbe und Flügelform)

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Das Material wurde von Dozenten von WhiteCoat Pro nach dem Lehrplan medizinischer Hochschulen erstellt. Es hat Bildungscharakter.