Was ist Polymorphismus?
Polymorphismus beschreibt die Heterogenität einer Population, bei der zwei oder mehr Varianten desselben Merkmals über einen längeren Zeitraum erhalten bleiben. Ein wichtiges Kriterium ist, dass die seltenste Variante bei mehr als 1 % der Individuen vorkommen muss, um den Einfluss sporadischer Mutation auszuschließen.
Man unterscheidet zwei Haupttypen des Polymorphismus:
- Genetischer (allelischer) Polymorphismus — das Vorhandensein verschiedener Allele desselben Gens (gewährleistet die genetische Einzigartigkeit aller Menschen außer bei monozygoten Zwillingen).
- Chromosomaler Polymorphismus — Variationen in der Chromosomenstruktur, einschließlich Umlagerungen (z. B. Inversionen) oder Unterschieden in den Geschlechtschromosomen.
Beispiele für genetischen Polymorphismus beim Menschen
Die genetische Vielfalt äußert sich in den unterschiedlichsten Merkmalen, vom Stoffwechsel bis zur Anfälligkeit für Infektionen:
- Phenylketonurie. Hierbei handelt es sich um eine erbliche Stoffwechselstörung (wird autosomal-rezessiv vererbt). Es sind etwa 300 verschiedene Mutationen des für diese Pathologie verantwortlichen Gens beschrieben.
- HIV-Resistenz (CCR5-Gen). Normalerweise codiert das Gen einen zellulären Rezeptor, über den das Virus in den Lymphozyten eindringt. Bei einer Deletion dieses Gens fehlt der Rezeptor, und der Mensch wird resistent gegen HIV. Diese Mutation tritt am häufigsten in Skandinavien (13,7 %) und Russland (13 %) auf und fehlt in afrikanischen Ländern praktisch völlig.
- AB0-Blutgruppensystem. Jede Population hat ihre eigene, einzigartige Zusammensetzung der Allele des Gens I. Interessanterweise entstand der Polymorphismus dieses Systems noch vor dem Auftreten von Homo sapiens (Schimpansen haben beispielsweise die Gruppen A und 0, Orang-Utans A, B und AB).
Evolutive Bedeutung des Polymorphismus
Die Untersuchung von Allelfrequenzen ermöglicht es, evolutionäre Prozesse nachzuvollziehen und phylogenetische Bäume zu erstellen. Kürzlich getrennte Populationen weisen ein ähnliches Genfrequenzprofil auf, während reproduktiv isolierte Gruppen im Laufe der Zeit erhebliche Unterschiede anhäufen (Divergenz).
Ein klassisches Beispiel für die Wirkung evolutiver Faktoren (natürliche Selektion) ist der Polymorphismus der Hautpigmentierung. Die Hautfarbe hängt von der polymeren Wechselwirkung von mindestens drei Genpaaren ab, die die Bildung von Melanin, Hämoglobin und Carotin regulieren.
- In heißen Regionen begünstigt die Selektion dunkle Haut: Melanin schützt vor mutagenem UV-Licht und beugt Hautkrebs vor.
- In nördlichen Breiten haben Menschen mit hellerer Haut einen Vorteil: Dies ist für die Synthese von Vitamin D unter dem Einfluss schwacher Sonneneinstrahlung und zur Rachitisprophylaxe notwendig.
Kurz gefasst: Antworten auf Fragen zum Thema
Welche Arten von strukturellen Veränderungen zählen beim Menschen zum chromosomalen Polymorphismus?
Zum chromosomalen Polymorphismus beim Menschen gehören strukturelle Veränderungen wie Inversionen.
Chromosomaler Polymorphismus kann vorliegen:
- Nach Chromosomentypen (z. B. nach Geschlechtschromosomen).
- Nach strukturellen Veränderungen (z. B. Inversionen).
Welche konkreten Gene steuern die polygene Vererbung der menschlichen Hautpigmentierung?
Die genetische Determination der Hautpigmentierung wird durch das Zusammenspiel von mindestens drei Paaren nicht-allelischer Gene bestimmt. Diese polymeren Gene werden als $S_1$, $S_2$, $S_3$ bezeichnet. Der Grad der Merkmalsausprägung (Menge an Pigment) hängt von der Gesamtzahl der dominanten Allele im Genotyp ab.
Welche Beispiele für einen balancierten Polymorphismus, der Schutz vor Malaria bietet, gibt es?
Ein Beispiel aus den Quellen ist die Sichelzellanämie (S-Hämoglobin).
In Malariagebieten erhält die Selektion das Vorhandensein eines letalen Allels aufrecht:
- Homozygote für das rezessive Gen sterben in frühen Stadien an schwerer Anämie;
- Heterozygote haben einen Selektionsvorteil; Heterozygote für Sichelzellanämie (Aa) weisen eine Überdominanz auf und erkranken im Gegensatz zu gesunden Homozygoten (AA) nicht an Malaria.
Wirkungsmechanismus der Resistenz: Der Erreger dringt in das Erythrozyt des Heterozygoten ein, das Erythrozyt verändert seine Form, und die Milz zerstört die veränderten, infizierten Erythrozyten mitsamt den Plasmodien.
Fragen aus Vorlesungen und Prüfungen
Eine Mutation ist eine einzelne Veränderung in der DNA. Wenn sich eine Mutation in einer Population durchsetzt und ihre Häufigkeit 1 % übersteigt, wird dieser Zustand als genetischer Polymorphismus bezeichnet.
Eine Mutation ist eine einzelne Veränderung in der DNA. Wenn sich eine Mutation in einer Population durchsetzt und ihre Häufigkeit 1 % übersteigt, wird dieser Zustand als genetischer Polymorphismus bezeichnet.
Die Mutation, die Resistenz gegen HIV verleiht, hat sich bei Europäern wahrscheinlich unter dem Selektionsdruck anderer historischer Infektionen durchgesetzt, während diese Variante in afrikanischen Populationen keinen evolutionären Vorteil erlangt hat.
Die Mutation, die Resistenz gegen HIV verleiht, hat sich bei Europäern wahrscheinlich unter dem Selektionsdruck anderer historischer Infektionen durchgesetzt, während diese Variante in afrikanischen Populationen keinen evolutionären Vorteil erlangt hat.
Die Hautfarbe wird nach dem Typ der Polymerie vererbt — das Merkmal wird durch den Gesamteffekt mehrerer (mindestens drei) Paaren nicht-allelischer Gene bestimmt.
Die Hautfarbe wird nach dem Typ der Polymerie vererbt — das Merkmal wird durch den Gesamteffekt mehrerer (mindestens drei) Paaren nicht-allelischer Gene bestimmt.
Was es zum Thema noch zu wiederholen gibt
- Typen der Geninteraktion (Polymerie)
- Phylogenetische Bäume von Populationen
- Aufbau des Humanen Immundefizienz-Virus (HIV)
- Menschliche Blutgruppensysteme (außer AB0)
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