Medizinische Genetik: Leitlinien

51 Leitlinien des russischen Gesundheitsministeriums für das Fachgebiet „Medizinische Genetik“ – aktuelle Fassungen mit ICD-10-Codes und Alterskategorien.

• 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie
  G12.0, G12.1Erwachsene2024Volltext
• X-chromosomale Adrenoleukodystrophie
  E71.3Erwachsene, Kinder2026Volltext
• Aniridie, angeborene
  Q13.1Kinder2025Volltext
• Ahornsirupkrankheit
  E71.0Erwachsene, Kinder2024Volltext
• Niemann-Pick-Krankheit Typ C
  E75.2Erwachsene, Kinder2024Volltext
• Morbus Pompe
  E74.0Erwachsene, Kinder2025Volltext
• Fabry-Krankheit
  E75.2Erwachsene, Kinder2026Volltext
• Angeborener multipler Arthrogryposis
  Q74.3, Q74.8Erwachsene, Kinder2026Volltext
• Hämolytisch-urämisches Syndrom
  D59.3, N08.2Kinder2025Volltext
• Hypertrophe Kardiomyopathie
  I42.1, I42.2Erwachsene2025Volltext
• Glutarsäureurie Typ 1
  E72.3Erwachsene, Kinder2024Volltext
• 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel
  E71.1Erwachsene, Kinder2024Volltext
• Sonstige Störungen des Stoffwechsels verzweigtkettiger Aminosäuren (Methylmalonazidämie / -azidurie)
  E71.1Erwachsene, Kinder2024Volltext
• Sonstige Störungen des Lipidstoffwechsels (Mangel an lysosomaler saurer Lipase)
  E75.5Erwachsene, Kinder2023Volltext
• Sonstige Sphingolipidosen (Morbus Gaucher)
  E75.2Kinder2024Volltext
• Sonstige Sphingolipidosen (Niemann-Pick-Krankheit Typ A, B, A/B)
  E75.2Erwachsene, Kinder2026Volltext
• Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Atemwege (primäre ziliäre Dyskinesie)
  Q34.8Erwachsene, Kinder2026Volltext
• Isovalerianazidämie / -azidurie
  E71.1Erwachsene, Kinder2024Volltext
• Nierenzyste bei Kindern
  N28.1, Q61.0Kinder2026Volltext
• Zystische Fibrose (Mukoviszidose)
  E84Erwachsene, Kinder2025Volltext
• Klassische Phenylketonurie und sonstige Formen der Hyperphenylalaninämie
  E70.0, E70.1, E70.9Erwachsene, Kinder2024Volltext
• Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome (Sonstige nähere bezeichnete Störungen mit Beteiligung des Immunsystems, anderenorts nicht klassifiziert)
  D89.8Kinder2026Volltext
• Multiple Carboxylase-Defizienz (Biotinidase- und Holocarboxylasesynthetase-Mangel)
  E53.8Erwachsene, Kinder2026Volltext
• Urolithiasis
  E79.8, E79.9, N20, N21, N22, N23Kinder2024Volltext
• Mukopolysaccharidose Typ I
  E76.0Erwachsene2025Volltext
• Mukopolysaccharidose Typ I
  E76.0Kinder2025Volltext
• Mukopolysaccharidose Typ II
  E76.1Erwachsene2025Volltext
• Mukopolysaccharidose Typ II
  E76.1Kinder2025Volltext
• Mukopolysaccharidose Typ VI
  E76.2Erwachsene2025Volltext
• Mukopolysaccharidose Typ VI
  E76.2Kinder2025Volltext
• Störung des Stoffwechsels schwefelhaltiger Aminosäuren (Homozystinurie)
  E72.1Erwachsene, Kinder2025Volltext
• Phosphatstoffwechselstörung (Hypophosphatasie)
  E83.3Erwachsene, Kinder2023Volltext
• Störungen der mitochondrialen $\beta$-Oxidation von Fettsäuren
  E71.3Erwachsene, Kinder2024Volltext
• Störungen des Galaktosestoffwechsels (Galaktosämie)
  E74.2Erwachsene, Kinder2024Volltext
• Kupferstoffwechselstörungen (Morbus Wilson)
  E83.0Erwachsene, Kinder2024Volltext
• Hereditäre Tyrosinämie Typ 1
  E70.2Erwachsene, Kinder2024Volltext
• Hereditäre Netzhautdystrophien
  H35, H35.5, H35.8, H36.8Erwachsene, Kinder2024Volltext
• Hereditäres Angioödem
  D84.1Erwachsene, Kinder2024Volltext
• 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel (3-Methylcrotonylglycinurie, Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Defizienz)
  E71.1Erwachsene, Kinder2024Volltext
• Vitamin-D-Mangel. Rachitis.
  E55Kinder2026Volltext
• Mitochondrialer Acetacetyl-CoA-Thiolase-Mangel (Beta-Ketothiolase-Mangel, T2-Mangel)
  E71.1Erwachsene, Kinder2024Volltext
• TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS) (Sonstige nähere bezeichnete Störungen mit Beteiligung des Immunsystems, anderenorts nicht klassifiziert)
  D89.8Kinder2026Volltext
• Progressive Muskeldystrophie Duchenne. Progressive Muskeldystrophie Becker
  G71.0Kinder2026Volltext
• Proximale spinale Muskelatrophie 5q
  G12.0, G12.1Kinder2026Volltext
• Propionazidämie / -azidurie
  E71.1Erwachsene, Kinder2024Volltext
• Familiäres Mittelmeerfieber (Hereditäre familiäre Amyloidose)
  E85.0Kinder2023Volltext
• Williams-Syndrom
  Q93.8Erwachsene, Kinder2026Volltext
• Glut1-Mangel-Syndrom
  G40.4Erwachsene, Kinder2024Volltext
• Mitochondriale DNA-Depletionssyndrom, TK2-assoziiert
  G71.3Erwachsene, Kinder2026Volltext
• Transthyretin-assoziierte familiäre Amyloid-Polyneuropathie
  E85.1Erwachsene2026Volltext
• Zöliakie
  K90.0, K90.4Kinder2026Volltext