Definition und allgemeine Charakteristik der Erkrankung
Sarkoidose ist eine systemische Entzündungserkrankung unbekannter Ätiologie, die durch die Bildung nicht verkäsender Granulome, einen multisystemischen Befall verschiedener Organe und die Aktivierung von T-Zellen im Herdbereich der granulomatösen Entzündung gekennzeichnet ist. Obwohl eine Sarkoidose der intrathorakalen Lymphknoten und der Lunge am häufigsten vorkommt, kann sich die Erkrankung auch in Form von Läsionen der Haut, des Herzens, des Nervensystems (Neurosarkoidose), der Gelenke, des Sehorgans und anderer Organsysteme manifestieren.
Das einzige Kriterium für die Diagnosestellung ist die histologische Verifikation nach einer Biopsie. Alle anderen Daten — klinische, laborchemische und bildgebende — erlauben es lediglich, den Verdacht auf die Erkrankung zu äußern und die diagnostische Suche zu steuern.
Klinisches Bild und körperliche Untersuchung
Die klinischen Manifestationen der Sarkoidose sind variabel und hängen vom betroffenen System ab. Ein Teil der Patienten hat keine Beschwerden, und die Erkrankung wird zufällig — bei einer routinemäßigen Röntgenthoraxuntersuchung — entdeckt.
Bei der körperlichen Untersuchung ist auf Folgendes zu achten:
- Zustand der Haut, von Narben und Tätowierungen (eine Reaktivierung im Narbenbereich ist möglich);
- Vorhandensein von Erythema nodosum und subkutanen Verdickungen — Darier-Roussy-Sarkoiden, die bei Palpation oft schmerzhaft sind;
- Zustand der Gelenke bei Verdacht auf eine Gelenkform;
- Zustand des Sehorgans — eine augenärztliche Untersuchung ist erforderlich, um eine Uveitis auszuschließen.
Radiologische Diagnostik
Bildgebende Verfahren sind der Schlüssel zum Verdacht und zur Stadieneinteilung der Erkrankung. Meistens ist ein vergrößerter intrathorakalLymphknoten, der bei einer Fluorographie oder Röntgenaufnahme entdeckt wird, der erste Befund.
- Hochauflösende CT (HRCT) — die Hauptmethode, mit der gleichzeitig der Zustand der Mediastinallymphknoten und des Lungenparenchyms beurteilt werden kann. Mit der Einführung der HRCT hat die Häufigkeit des Nachweises eines kombinierten Lymphknoten- und Lungengewebsbefalls signifikant zugenommen.
- MRT — wird bei Verdacht auf Neurosarkoidose und Herzsarkoidose eingesetzt.
- Ultraschall verschiedener Lokalisationen.
- PET-CT — zur Beurteilung der Prozessaktivität und Suche nach extrathorakalen Herden.
- Perfusions-Pulmonisszintigraphie.
Labordiagnostik
Es gibt keine spezifischen Labormarker, die eine Sarkoidose bestätigen oder ausschließen können. Labordaten spielen eine unterstützende Rolle und werden als „für“ oder „gegen“ die Diagnose gewertet.
- Klinisches Blutbild — Erhöhung der BSG, Lymphopenie, Monozytose sind möglich; ein normales Blutbild schließt die Erkrankung nicht aus.
- Blutkalziumspiegel und 24-Stunden-Urin-Kalzium (Hyperkalzämie und Hyperkalziurie sind charakteristisch).
- Aktivität des angiotensinumwandelnden Enzyms (ACE).
- ALT-, AST-Aktivität, Kreatininspiegel — zur Beurteilung von Leber- und Nierenbeteiligung.
- Intrakutantests (Mantoux-Test, Diaskintest) und Konsultation durch einen Phthisiologen — obligatorisch für die Differentialdiagnose gegenüber Tuberkulose.
Invasive Diagnostik und Biopsie
Invasive Methoden werden in bronchoskopische und chirurgische unterteilt. In der modernen Praxis werden weniger traumatische bronchoskopische Methoden bevorzugt.
- Bronchoalveoläre Lavage mit zytologischer Untersuchung.
- Transbronchiale Lungenbiopsie.
- Transbronchiale Kryobiopsie — eine hochinformative moderne Verifikationsmethode.
- Transthorakale Feinnadelbiopsie unter CT-Kontrolle.
- Videothorakoskopische Biopsie der Lunge und der intrathorakalen Lymphknoten.
- Offene Biopsie (Thorakotomie) — wird aufgrund des höheren Traumas äußerst selten angewendet.
Morphologische Verifikation
Das morphologische Substrat der Sarkoidose ist das epitheloizellige Granulom ohne kaseöse Nekrose. Der Pathomorphologe beschreibt eine kompakte Ansammlung von mononukleären Phagozyten, Lymphozyten und Granulozyten. Die typische Lokalisation ist subpleural und peribronchovaskulär.
Im Zentrum des Granuloms befinden sich Epitheloidzellen und mehrkernige Langhans-Riesenzellen mit charakteristischer peripherer Kernanordnung. In der Peripherie befindet sich ein Lymphozytenwall. In einigen Fällen kann sich das morphologische Bild als lymphozytäre Alveolitis mit entzündlicher Infiltration des Lungeninterstitiums ohne ausgebildete Granulome präsentieren.
Sarkoidose wird als „großer Imitator“ bezeichnet: Kein bildgebendes oder laborchemisches Verfahren erlaubt eine endgültige Bestätigung der Diagnose ohne morphologische Untersuchung. Eine Ausnahme bilden Situationen, in denen eine Biopsie aufgrund des schlechten Zustands des Patienten oder bei dessen Weigerung gegenüber einem invasiven Eingriff nicht möglich ist.
Schlüsselpunkte
- Sarkoidose ist eine systemische granulomatöse Erkrankung unbekannter Ätiologie mit Multiorganbefall.
- Das einzige Kriterium für die Diagnosestellung ist die histologische Verifikation des epitheloidzelligen Granuloms.
- Die Erkrankung wird oft zufällig bei einer Röntgenuntersuchung durch vergrößerte intrathorakale Lymphknoten entdeckt.
- Die hochauflösende CT ist das wichtigste bildgebende Diagnose- und Stadieneinteilungsverfahren.
- Laborwerte (ACE, Kalzium, BSG) spielen nur eine unterstützende Rolle.
- Eine Differentialdiagnose zur Tuberkulose ist obligatorisch: Mantoux-Test, Diaskintest, Konsultation durch einen Phthisiologen.
- Der moderne Trend ist der Übergang von chirurgischen zu bronchoskopischen Biopsiemethoden, einschließlich der transbronchialen Kryobiopsie.
- Das morphologische Merkmal ist ein nicht verkäsendes Granulom mit Langhans-Riesenzellen.