تعدد الأليلات

المناعة والآلية المرضية

تستند ظاهرة الأليلات المتعددة في أساسها إلى الطفرات. تمتلك معظم الجينات في الكائن الحي بنية معقدة وتتكون من آلاف النيوكليوتيدات. وهذا يخلق قاعدة هائلة للتنوع الجيني.

تتمثل الطفرات في استبدال النيوكليوتيدات الأصلية أو تغيير كميتها. ونظراً لأن مثل هذه التغييرات الهيكلية يمكن أن تحدث في أجزاء مختلفة تماماً (مواقع) من نفس الجين، فإن خيارات الأليلات الفريدة الجديدة تتراكم بمرور الوقت في التجمع السكاني. تشكل هذه العملية تنوع الجينوم للنوع ولها أهمية تطورية بالغة، مما يسمح للتجمعات بالتكيف مع الظروف المتغيرة.

القواعد الرئيسية للتوزيع

لفهم تعدد الأليل، من الضروري التمييز بوضوح بين علم الوراثة لكائن حي فردي وعلم الوراثة للتجمع السكاني ككل:

1. على مستوى الفرد: يتلقى أي كائن حي ثنائي الصيغة الصبغية طبيعي المادة الوراثية من كلا الأبوين. ونتيجة لذلك، يمكن أن يوجد في نمطه الجيني أليلان فقط من السلسلة بأكملها الموجودة - أحدهما يُورث من الأب، والآخر من الأم.
2. على مستوى التجمّع الإحيائي (السكان): يوجد ضمن النوع بأكمله التنوع الكامل لخيارات هذا الجين المعين. يحمل الأفراد المختلفون تركيبة زوجية مختلفة من هذه الأليلات، مما يشكل الجينوم العام.

لتسهيل الأمر، يُعتاد على الإشارة إلى أليلات الجين الواحد بحرف واحد من الأبجدية اللاتينية، مع إضافة مؤشرات علوية مختلفة إليها (على سبيل المثال: $A^1, A^2, A^3, A^4$ وما إلى ذلك). يُشار إلى السمات السائدة للنوع البري بأحرف كبيرة، بينما يُشار إلى الطفرات المتنحية بأحرف صغيرة (على سبيل المثال، B - الجسم الرمادي، و b - الجسم الأسود؛ V - الأجنحة العادية، و v - الأجنحة الضامرة).

مثال كلاسيكي: لون الفراء في الأرانب

المثال الأكثر وضوحاً لتعدد الأليل هو وراثة لون الفراء في الأرانب. المسؤول عن هذه السمة هو سلسلة كاملة من الأليلات ذات درجات تأثير مختلفة، والتي تشكل تسلسلاً هرمياً معقداً للسيادة: $C > c^{ch} = c^h > c$.

• $C$ (أغوطي) — النمط البري، الذي يوفر لوناً داكناً متصلاً. وهو جين سائد تماماً.
• $c^{ch}$ (شنشلا) — يمنح لوناً رمادياً متصلاً (فاتحاً أو داكناً).
• $c^h$ (الهيمالايا) — لون ذو أطراف داكنة: الجسم أبيض، لكن أطراف الأذنين والذيل والساقين والأنف سوداء.
• $c$ (مهق / ألبينو) — لون أبيض تماماً. وهو جين متنحٍ تماماً.

التفاعل داخل السلسلة: تتصرف الأليلات ذات القوة المتوسطة ($c^{ch}$ و $c^h$) بشكل مختلف اعتماداً على «الجار» في النمط الجيني. فبالنسبة للنمط البري السائد ($C$)، تظهر كأليلات متنحية. وبالنسبة لجين المهق ($c$)، فإنها تعمل كأليلات سائدة. ولكن عند التقائهما معاً في نفس النمط الجيني، يتفاعل الجينان $c^{ch}$ و $c^h$ بشكل متشارك السيادة (كودومينانت)، أي أنهما يظهران معاً دون أن يقمع أحدهما الآخر تماماً.

مثال بشري: فصائل الدم

أبرز مظهر لتعدد الأليل لدى الإنسان هو وراثة فصائل الدم وفقاً لنظام ABO. وتتواجد الجينات المسؤولة عن هذه السمة في التجمع السكاني بثلاثة أشكال:

• $I^A$
• $I^B$
• $I^0$

في الوقت نفسه، يُعتبر الجينان $I^A$ و $I^B$ سائدين بالنسبة للجين المتنحي $I^0$. يحمل أي شخص أليلين فقط من هذه الأليلات الثلاثة، وتحدد تركيزتهما فصيلة الدم النهائية.

أسئلة من المحاضرات والامتحانات

مواضيع أخرى للمراجعة في نفس السياق

• تفاعل الأليلات: السيادة المتشاركة على مثال $c^{ch}$ و $c^h$
• الآليات الجزيئية للطفرات الجينية (الاستبدال وإزاحة إطار القراءة)
• الأهمية التطورية لتعدد الأشكال الجيني (البوليمورفيزم)
• وراثة الطفرات المتنحية (على مثال لون الجسم وشكل الأجنحة)

مواضيع أخرى في قسم «أنماط الوراثة (الجينات النووية)»

تم إعداد المادة بواسطة أعضاء هيئة التدريس في WhiteCoat Pro وفقاً للمنهج الدراسي لكليات الطب. وهي ذات طابع تعليمي.