医学遗传学家协会：临床指南
由医学遗传学家协会参与制定的 50 项指南。
- 5q相关性脊髓性肌萎缩症
- X连锁肾上腺脑白质营养不良
- 先天性无虹膜
- 枫糖尿病
- C型尼曼-皮克病
- 庞贝病
- 法布雷病
- 先天性多发性关节挛缩症
- 溶血尿毒综合征
- 1型戊二酸血症
- 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症
- 其他支链氨基酸代谢障碍（甲基丙二酸血症/甲基丙二酸尿症）
- 其他脂质贮积障碍（溶酶体酸性脂肪酶缺乏症）
- 其他鞘脂代谢病（戈谢病）
- 其他鞘脂代谢病（尼曼-皮克病 A、B、A/B 型）
- 其他特指的先天性呼吸系统畸形（原发性纤毛运动障碍）
- 异戊酸血症/异戊酸尿症
- 儿童肾囊肿
- 囊性纤维化（黏 稠病）
- 经典型苯丙酮尿症及其他高苯丙氨酸血症
- 冷吡啉相关周期性综合征（其他特异性免疫机制受累且未归类的疾病）
- 多发性羧化酶缺乏症（生物素酶和全羧化酶合成酶缺乏症）
- 尿石症
- I型粘多糖贮积症
- I型粘多糖贮积症
- II型粘多糖贮积症
- II型粘多糖贮积症
- VI型粘多糖贮积症
- VI型粘多糖贮积症
- 含硫氨基酸代谢障碍（同型胱氨酸尿症）
- 磷代谢障碍（低磷酸酶血症）
- 线粒体脂肪酸 β 氧化障碍
- 半乳糖代谢障碍（半乳糖血症）
- 铜代谢障碍（肝豆状核变性）
- I型遗传性酪氨酸血症
- 遗传性视网膜营养不良
- 遗传性血管性水肿
- 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症、甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症）
- 维生素D缺乏症。佝偻病。
- 线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症（β-酮硫解酶缺乏症、T2缺乏症）
- 肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征（TRAPS）（其他特异性免疫机制受累且未归类的疾病）
- 杜氏肌营养不良症。贝克尔肌营养不良症
- 近端5q脊髓性肌萎缩症
- 丙酸血症/丙酸尿症
- 家族性地中海热（遗传性家族性淀粉样变性）
- 威廉姆斯综合征
- Glut1缺乏综合征
- TK2相关线粒体DNA耗竭综合征
- 转甲状腺素蛋白家族性淀粉样多发性神经病
- 乳糜泻
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