Genética médica: diretrizes clínicas
51 diretrizes do Ministério da Saúde da Rússia na especialidade de «genética médica» — edições vigentes com códigos da CID-10 e faixa etária.
- Atrofia muscular espinhal associada ao gene 5q
- Adrenoleucodistrofia ligada ao X
- Aniridia congênita
- Doença da urina do xarope de ácer
- Doença de Niemann-Pick tipo C
- Doença de Pompe
- Doença de Fabry
- Artrogripose múltipla congênita
- Síndrome hemolítico-urêmica
- Cardiomiopatia hipertrófica
- Acidúria glutárica tipo 1
- Deficiência de 3-hidróxi-3-metilglutaril-CoA liase
- Outros tipos de distúrbios do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada (Acidemia / acidúria metilmalônica)
- Outros distúrbios de armazenamento de lipídios (Deficiência de lipase ácida lisossômica)
- Outros esfingolipidoses (doença de Gaucher)
- Outros esfingolipidoses (doença de Niemann-Pick tipos A, B, A/B)
- Outras anomalias congênitas especificadas do aparelho respiratório (discinesia ciliar primária)
- Acidemia / acidúria isovalérica
- Cisto renal em crianças
- Fibrose cística (mucoviscidose)
- Fenilcetonúria clássica e outros tipos de hiperfenilalaninemia
- Síndromes periódicas associadas à criopirina (Outros transtornos especificados com envolvimento do mecanismo imunitário, não classificados em outra parte)
- Deficiência múltipla de carboxilases (deficiência de biotinidase e de holocarboxilase sintetase)
- Urolitíase
- Mucopolissacaridose tipo I
- Mucopolissacaridose tipo I
- Mucopolissacaridose tipo II
- Mucopolissacaridose tipo II
- Mucopolissacaridose tipo VI
- Mucopolissacaridose tipo VI
- Distúrbio do metabolismo de aminoácidos sulfurados (homocistinúria)
- Distúrbio do metabolismo do fósforo (Hipofosfatasia)
- Distúrbios da β-oxidação mitocondrial de ácidos graxos
- Distúrbios do metabolismo da galactose (Galactosemia)
- Transtornos do metabolismo do cobre (doença de Wilson)
- Tirosinemia hereditária tipo 1
- Distrofias hereditárias da retina
- Angioedema hereditário
- Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase (3-metilcrotonilglicinúria, deficiência de metilcrotonil-CoA carboxilase)
- Deficiência de vitamina D. Raquite.
- Deficiência de acetoacetil-CoA tiolase mitocondrial (deficiência de beta-cetotiolase, deficiência de T2)
- Síndrome periódica associada ao receptor do fator de necrose tumoral (TRAPS) (Outros transtornos especificados com envolvimento do mecanismo imunitário, não classificados em outra parte)
- Distrofia muscular progressiva de Duchenne. Distrofia muscular progressiva de Becker
- Atrofia muscular espinhal proximal 5q
- Acidemia / acidúria propiônica
- Febre familiar mediterrânica (Amiloidose familiar hereditária)
- Síndrome de Williams
- Síndrome de deficiência de Glut1
- Síndrome de depleção do DNA mitocondrial associada à TK2
- Polineuropatia amiloidótica familiar ligada à transtirretina
- Doença celíaca
Calculadoras clínicas e escoresCálculo de riscos, doses e pontuações por escores de diretrizes clínicas — online, sem cadastro.
Resumo de pesquisas por IATodas as manhãs — artigos recentes do PubMed na sua especialidade: tradução, análise por rede neural e link para o original. Leitura em quatro minutos.