Genetika Medis: Pedoman Klinis
51 pedoman dari Kementerian Kesehatan Rusia untuk spesialisasi «genetika medis» — edisi aktif dengan kode ICD-10 dan kategori usia.
- Atrofi otot tulang belakang terkait 5q
- Adrenoleukodistrofi terikat-X
- Anidia kongenital
- Penyakit urine sirup mapel (Maple syrup urine disease)
- Penyakit Niemann-Pick tipe C
- Penyakit Pompe
- Penyakit Fabry
- Artrogriposis multipel kongenital
- Sindrom uremik hemolitik
- Kardiomiopati hipertrofik
- Asiduria glutarat tipe 1
- Defisiensi 3-hidroksi-3-metilglutarat-CoA liase
- Jenis gangguan metabolisme asam amino rantai cabang lainnya (Asidemia / asiduria metilmalonat)
- Gangguan penyimpanan lipid lainnya (Defisiensi lipase asam lysosomal)
- Sfīngolipidosis lainnya (Penyakit Gaucher)
- Sfīngolipidosis lainnya (penyakit Niemann-Pick tipe A, B, A/B)
- Anomali kongenital sistem pernapasan spesifik lainnya (dismanesia silier primer)
- Asidemia / asiduria isovalerat
- Kista ginjal pada anak
- Fibrosis sistik (mukovisidosis)
- Fenilketonuria klasik dan jenis hiperfenilalaninemia lainnya
- Sindrom berkala terkait kriopirin (Gangguan spesifik lain yang melibatkan mekanisme kekebalan yang tidak diklasifikasikan di tempat lain)
- Defisiensi karboksilase multipel (defisiensi biotinidase dan holokarboksilase sintetase)
- Urolitiasis
- Mukopolisakaridosis tipe I
- Mukopolisakaridosis tipe I
- Mukopolisakaridosis tipe II
- Mukopolisakaridosis tipe II
- Mukopolisakaridosis tipe VI
- Mukopolisakaridosis tipe VI
- Gangguan metabolisme asam amino yang mengandung sulfur (homosistinuria)
- Gangguan metabolisme fosfor (Hipofosfatasia)
- Gangguan oksidasi-β asam lemak mitokondria
- Gangguan metabolisme galaktosa (Galaktosemia)
- Gangguan metabolisme tembaga (penyakit Wilson)
- Tirosinemia herediter tipe 1
- Distrofi retina herediter
- Angioedema herediter
- Defisiensi 3-metilcrotonil-CoA karboksilase (3-metilcrotonilglisinuria, defisiensi metilcrotonil CoA karboksilase)
- Defisiensi vitamin D. Rakitis.
- Defisiensi mitokondria acetoacetyl-CoA tiolase (defisiensi beta-ketotiolase, defisiensi T2)
- Sindrom berkala yang terkait dengan mutasi gen reseptor faktor nekrosis tumor (TRAPS) (Gangguan spesifik lain yang melibatkan mekanisme kekebalan yang tidak diklasifikasikan di tempat lain)
- Distrofi otot progresif Duchenne. Distrofi otot progresif Becker
- Atrofi otot tulang belakang proksimal 5q
- Asidemia / asiduria propionat
- Demam familial Mediterania (Amiloidosis familial herediter)
- Sindrom Williams
- Sindrom defisiensi Glut1
- Sindrom deplesi DNA mitokondria, terkait TK2
- Polineuropati amiloid familial transtiretina
- Penyakit celiac
Kalkulator klinis dan skorPerhitungan risiko, dosis, dan skor berdasarkan pedoman klinis — secara online, tanpa registrasi.
Ringkasan penelitian AISetiap pagi — artikel PubMed terbaru sesuai spesialisasi Anda: terjemahan, analisis oleh jaringan saraf, dan tautan ke sumber asli. Dapat dibaca dalam empat menit.