Interaksi gen alel
Gen alel adalah varian dari gen yang sama yang menempati lokus identik pada kromosom homolog. Beberapa jenis interaksi mereka dibedakan.
- Dominansi penuh — alel dominan menekan alel resesif sepenuhnya; heterozigot secara fenotip identik dengan homozigot dominan.
- Dominansi tidak penuh — pada heterozigot, sifat perantara terbentuk (misalnya, bunga merah muda dari persilangan bunga merah dan putih).
- Dominansi tertaut seks — manifestasi alel bergantung pada jenis kelamin: pada domba, gen untuk keberadaan tanduk dominan pada jantan dan resesif pada betina.
- Kodominansi — kedua alel pada heterozigot diekspresikan secara independen dan bersamaan (golongan darah sistem ABO).
- Komplementasi interalel — subunit protein yang dikodekan oleh alel "cacat" yang berbeda saling mengkompensasi cacat satu sama lain (β-galactosidase bakteri).
- Superdominansi — heterozigot melampaui kedua homozigot dalam viabilitas; contoh klasik adalah resistensi terhadap malaria pada heterozigot untuk anemia sel sabit.
- Eksklusi alel — hanya satu alel yang diekspresikan dalam sel; contohnya adalah inaktivasi satu kromosom X pada mamalia betina, pembentukan badan Barr, dan pola warna mosaik pada kucing belang tiga.
- Alel letal — menyebabkan kematian organisme. Letal resesif hanya bermanifestasi pada homozigot (tidak adanya klorofil pada tumbuhan), sedangkan letal dominan bersifat letal pada keadaan homozigot, sementara heterozigot bertindak sebagai pembawa (warna kuning pada tikus).
Interaksi gen non-alel
Sifat dapat dikendalikan oleh beberapa gen dari lokus yang berbeda.
- Polimeri — sifat kuantitatif ditentukan oleh beberapa gen yang setara. Non-kumulatif: satu alel dominan saja sudah cukup (adanya awn/bulu tangkai pada gandum). Kumulatif: tingkat keparahan sifat berbanding lurus dengan jumlah alel dominan (pigmentasi kulit manusia).
- Epistasis — penekanan satu gen oleh gen non-alel lainnya. Epistasis dominan: gen supresor dalam keadaan dominan memblokir gen hipostatik (warna labu). Epistasis resesif: penekanan ketika homozigot untuk alel resesif dari gen supresor. Epistasis resesif ganda — sifat hanya muncul jika ada alel dominan di kedua lokus.
- Komplementaritas — sifat baru muncul hanya dengan adanya kehadiran simultan dari alel dominan dari dua atau lebih gen non-alel (sintesis pigmen ungu dari dua prekursor tak berwarna).
Penetrasi dan ekspresivitas
Ekspresivitas — tingkat manifestasi fenotipik dari suatu alel pada individu tertentu. Penetrasi — proporsi individu dalam populasi di mana alel bermanifestasi secara fenotip terhadap semua pembawa alel tersebut. Indikator-indikator ini menjelaskan mengapa genotipe yang sama dapat menghasilkan gambaran sifat yang berbeda.
Variabilitas kombinatif
Terkait dengan kombinasi baru dari gen yang sudah ada. Sumber:
- Crossing over — pertukaran segmen kromosom homolog pada profase I meiosis, pembentukan kombinasi alel baru.
- Pemisahan kromosom secara independen pada anafase I meiosis — setiap gamet menerima set kromosom maternal dan paternal yang unik.
- Fertilisasi acak — setiap gamet dapat bergabung dengan gamet mana pun, yang secara berlipat ganda meningkatkan keragaman keturunan.
Variabilitas mutasi
Menurut teori mutasi, mutasi bersifat mendadak, diskrit, dapat diwariskan, tidak terarah, dan dapat muncul kembali. Berdasarkan tingkat kerusakan pada materi genetik, dibedakan:
- Gen (titik) — substitusi, delesi, atau insersi nukleotida individual.
- Kromosomal — perubahan struktur kromosom: delesi, inversi, duplikasi, translokasi.
- Genomik — perubahan jumlah kromosom: poliploidi, monosomi, trisomi.
Berdasarkan jenis sel, dibedakan mutasi generatif (pada sel kelamin, diturunkan ke keturunan) dan somatik (pada sel tubuh, tidak diwariskan). Penyebabnya adalah mutagen fisik, kimia, dan biologis; induksi mutasi buatan untuk pemuliaan tanaman/hewan dimungkinkan.
Variabilitas modifikasi
Perubahan fenotipik non-herediter di bawah pengaruh lingkungan tanpa memengaruhi genotipe. Konsep utamanya adalah norma reaksi: batas variabilitas suatu sifat di bawah genotipe tertentu (misalnya, hasil susu sapi ditentukan oleh genotipe, tetapi volume spesifiknya ditentukan oleh pakan dan perawatan). Morfosis — perubahan non-herediter yang tajam di bawah pengaruh faktor ekstrim (perubahan warna bulu pada kelinci Himalaya saat pendinginan lokal). Fenokopi muncul di bawah pengaruh teratogen (alkohol, sejumlah obat, virus rubela) dan meniru cacat herediter — misalnya, tuli kongenital.
Metode studi genetika manusia
- Metode genealogis — penyusunan dan analisis silsilah untuk menentukan jenis pewarisan: autosom dominan (sifat ada di setiap generasi), autosom resesif (ada generasi yang terlewat, lahirnya anak sakit dari orang tua yang sehat), tertaut seks.
- Metode kembar — perbandingan anak kembar monozigotik dan dizigotik. Konkordansi yang tinggi pada monozigot menunjukkan peran utama genotipe, diskordansi menunjukkan kontribusi lingkungan. Koefisien heritabilitas sifat dihitung.
- Metode sitogenetik — studi mikroskopis kariotipe. Limfosit darah dirangsang untuk membelah, dihentikan pada metafase, kromosom difoto, dan kariogram disusun. Metode ini mendeteksi penyakit kromosom — sindrom Down, Klinefelter, Turner.
Poin-Poin Utama
- Gen alel berinteraksi melalui dominansi penuh dan tidak penuh, kodominansi, superdominansi, komplementasi interalel, eksklusi alel, dan melalui alel letal.
- Gen non-alel berinteraksi melalui polimeri, epistasis, dan komplementaritas.
- Penetrasi dan ekspresivitas mendeskripsikan frekuensi dan kekuatan manifestasi alel.
- Variabilitas kombinatif disediakan oleh crossing over, pemisahan kromosom secara independen, dan fertilisasi acak.
- Mutasi dibagi menjadi gen, kromosom, dan genom; serta generatif dan somatik.
- Variabilitas modifikasional dibatasi oleh norma reaksi dan tidak diturunkan.
- Teratogen menyebabkan fenokopi yang meniru penyakit herediter.
- Metode utama genetika manusia adalah genealogis, kembar, dan sitogenetik.