Dans ce chapitre, nous examinons un groupe sévère et cliniquement marquant de maladies neuromusculaires, caractérisées par la destruction sélective des motoneurones centraux et périphériques. Vous étudierez les mécanismes physiopathologiques, la classification et les approches diagnostiques de ces pathologies qui conduisent inexorablement à la paralysie et à l'atrophie musculaire.
Cette section comprend trois volets principaux : le concept général des maladies du motoneurone, la sclérose latérale amyotrophique (SLA) en tant que représentant le plus connu de ce groupe, ainsi que les atrophies musculaires spinales (AMS) d'origine génétique. Nous analyserons en détail comment l'association de signes de parésies flasque et spastique contribue au diagnostic topique.
Lors des cours et des examens, les points les plus exigeants concernent le diagnostic différentiel de la SLA, l'électromyographie de détection (EMG) à la recherche de fasciculations et de fibrillations, ainsi que la distinction clinique entre les syndromes bulbaire et pseudobulbaire. Lisez attentivement : ces connaissances sont d'une importance critique pour poser en temps voulu des diagnostics qui changent radicalement la vie des patients.