Génétique médicale : recommandations cliniques
51 recommandations du Ministère de la santé de Russie pour la spécialité « génétique médicale » — éditions en vigueur avec codes CIM-10 et tranche d'âge.
- Atrophie musculaire spinale liée à 5q
- Adrénoleucodystrophie liée à l'X
- Aniridie congénitale
- Maladie des urines à odeur de sirop d'érable
- Maladie de Niemann-Pick de type C
- Maladie de Pompe
- Maladie de Fabry
- Arthrogrypose congénitale multiple
- Syndrome hémolytique et urémique
- Cardiomyopathie hypertrophique
- Acidurie glutarique de type 1
- Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA lyase
- Autres troubles du métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée (acidémie / acidurie méthylmalonique)
- Autres troubles du stockage des lipides (déficit en lipase acide lysosomale)
- Autres sphingolipidoses (maladie de Gaucher)
- Autres sphingolipidoses (maladie de Niemann-Pick de types A, B, A/B)
- Autres anomalies congénitales précisées de l'appareil respiratoire (dyskinésie ciliaire primitive)
- Acidémie / acidurie isovalérique
- Kystes rénaux chez l'enfant
- Fibrose kystique (mucoviscidose)
- Phénylcétonurie classique et autres hyperphénylalaninémies
- Syndromes périodiques associés à la cryopyrine (Autres affections précisées impliquant un mécanisme immunitaire, non classées ailleurs)
- Déficit multiple en carboxylases (déficit en biotinidase et en holocarboxylase synthétase)
- Lithiase urinaire
- Mucopolysaccharidose de type I
- Mucopolysaccharidose de type I
- Mucopolysaccharidose de type II
- Mucopolysaccharidose de type II
- Mucopolysaccharidose de type VI
- Mucopolysaccharidose de type VI
- Trouble du métabolisme des acides aminés soufrés (homocystinurie)
- Trouble du métabolisme du phosphore (hypophosphatasie)
- Troubles de la β-oxydation mitochondriale des acides gras
- Troubles du métabolisme du galactose (Galactosémie)
- Troubles du métabolisme du cuivre (maladie de Wilson)
- Tyrosinémie héréditaire de type 1
- Dystrophies rétiniennes héréditaires
- Angio-œdème héréditaire
- Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase (3-méthylcrotonylglycinurie, déficit en méthylcrotonyl-CoA carboxylase)
- Carence en vitamine D. Rachitisme.
- Déficit en acétoacétyl-CoA thiolase mitochondriale (déficit en bêta-cétothiolase, déficit en T2)
- Syndrome périodique associé au récepteur du TNF (TRAPS) (Autres affections précisées impliquant un mécanisme immunitaire, non classées ailleurs)
- Dystrophie musculaire progressive de Duchenne. Dystrophie musculaire progressive de Becker
- Atrophie musculaire spinale proximale 5q
- Acidémie / acidurie propionique
- Fièvre méditerranéenne familiale (Amylose héréditaire familiale)
- Syndrome de Williams
- Syndrome de déficit en Glut1
- Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial associé à TK2
- Polyneuropathie amyloïde familiale à transthyrétine
- Maladie cœliaque
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