Capítulo 3. Formas de patología causadas por alteraciones en el genoma
12 temas con resúmenes breves: definiciones, datos clave y preguntas de clase.
En este capítulo analizamos cómo las alteraciones a nivel de ADN y cromosómico conducen al desarrollo de patologías. Estudiarás la naturaleza de los mutágenos, la clasificación de las mutaciones génicas y cromosómicas, así como los mecanismos de formación de las malformaciones congénitas y las enfermedades multifactoriales.
Un bloque independiente está dedicado a la transmisión de los rasgos patológicos. Analizaremos todos los tipos de herencia, desde la autosómica hasta la ligada al sexo y la mitocondrial. Estos conocimientos servirán de base para comprender los principios de la genética clínica y los métodos modernos de diagnóstico de las enfermedades hereditarias.
En los seminarios y coloquios, los profesores suelen exigir habilidades prácticas: tendrás que realizar de forma independiente el análisis de pedigríes, determinar el tipo probable de herencia a partir de casos clínicos y diferenciar claramente las enfermedades génicas clásicas de los síndromes cromosómicos.
La mutagénesis, o proceso mutacional, es el conjunto de cambios que conducen a la aparición de mutaciones. Como resultado de este proceso se forman diversos tipos de mutaciones.
¿Se heredan las mutaciones somáticas a los hijos?
No, no se heredan por la siguiente generación. Las mutaciones somáticas se manifiestan únicamente en el propio individuo y se transmiten exclusivamente de una célula somática a otra durante su división (mitosis).
¿Por qué las mutaciones neutras no se manifiestan fenotípicamente?
Esto se debe a la degeneración del código genético. La sustitución de un nucleótido conduce a la formación de un nuevo codón que codifica el mismo aminoácido, por lo que la estructura y la función de la proteína no cambian.
¿En qué estado se manifiesta el gen mutante en una enfermedad autosómica dominante?
El gen mutante en el tipo autosómico dominante se manifiesta en estado heterocigoto.
¿Pueden nacer niños con una enfermedad autosómica dominante de padres sanos?
Sí, pero solo a modo de excepción: si la enfermedad es el resultado de una mutación de nueva aparición (de novo). En todos los demás casos, al menos uno de los progenitores del paciente debe estar enfermo.
¿Por qué en la herencia recesiva ligada al cromosoma X las mujeres enferman en raras ocasiones?
Para que la enfermedad se manifieste, una mujer necesita recibir el gen patológico de ambos padres, mientras que al varón le basta con una sola copia de la madre.
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