Genética médica: guías clínicas
51 guías del Ministerio de Salud de Rusia en la especialidad de «Genética médica»: ediciones vigentes con códigos CIE-10 y categoría de edad.
- Atrofia muscular espinal asociada al cromosoma 5q
- Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
- Aniridia congénita
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
- Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
- Enfermedad de Pompe
- Enfermedad de Fabry
- Artrogriposis múltiple congénita
- Síndrome hemolítico urémico
- Cardiomiopatía hipertrófica
- Aciduria glutárica tipo 1
- Déficit de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
- Otros trastornos del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada (Acidemia / aciduria metilmalónica)
- Otros trastornos por almacenamiento de lípidos (Déficit de lipasa ácida lisosomal)
- Otros esfingolipidosis (enfermedad de Gaucher)
- Otros esfingolipidosis (enfermedad de Niemann-Pick tipos A, B, A/B)
- Otras anomalías congénitas especificadas del sistema respiratorio (discinesia ciliar primaria)
- Acidemia / aciduria isovalérica
- Quiste renal en niños
- Fibrosis quística (mucoviscidosis)
- Fenilcetonuria clásica y otros tipos de hiperfenilalaninemia
- Síndromes periódicos asociados a criopirina (otros trastornos especificados con afectación del mecanismo inmunitario, no clasificados en otra parte)
- Deficiencia múltiple de carboxilasas (deficiencia de biotinidasa y holocarboxilasa sintetasa)
- Urolitiasis
- Mucopolisacaridosis tipo I
- Mucopolisacaridosis tipo I
- Mucopolisacaridosis tipo II
- Mucopolisacaridosis tipo II
- Mucopolisacaridosis tipo VI
- Mucopolisacaridosis tipo VI
- Trastorno del metabolismo de aminoácidos azufrados (homocistinuria)
- Trastorno del metabolismo del fósforo (Hipofosfatasia)
- Trastornos de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos
- Trastornos del metabolismo de la galactosa (Galactosemia)
- Trastornos del metabolismo del cobre (enfermedad de Wilson)
- Tirosinemia hereditaria tipo 1
- Distrofias retinianas hereditarias
- Angioedema hereditario
- Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3-metilcrotonilglicinuria, deficiencia de metilcrotonil-CoA carboxilasa)
- Deficiencia de vitamina D. Raquitismo.
- Deficiencia de acetoacetil-CoA tiolasa mitocondrial (déficit de beta-cetotiolasa, déficit de T2)
- Síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral (TRAPS) (otros trastornos especificados con afectación del mecanismo inmunitario, no clasificados en otra parte)
- Distrofia muscular progresiva de Duchenne. Distrofia muscular progresiva de Becker
- Atrofia muscular espinal proximal 5q
- Acidemia / aciduria propiónica
- Fiebre mediterránea familiar (amiloidosis hereditaria familiar)
- Síndrome de Williams
- Síndrome de deficiencia de Glut1
- Síndrome de depleción del ADN mitocondrial asociado a TK2
- Polineuropatía amiloide familiar transtiretina
- Enfermedad celíaca
Calculadoras clínicas y escalasCálculo de riesgos, dosis y puntuaciones mediante escalas de las guías clínicas: en línea y sin registro.
Boletín de investigación con IACada mañana: artículos recientes de PubMed en su especialidad, con traducción, análisis por red neuronal y enlace al original. Lectura en cuatro minutos.