الفصل 3. أشكال الأمراض الناجمة عن تغيرات الجينوم

التطفير، أو العملية الطفرية، هي مجموعة التغيرات التي تؤدي إلى ظهور الطفرات. ونتيجة لهذه العملية، تتكون أنواع مختلفة من الطفرات.

لا، فهي لا تورث للجيل القادم. تظهر الطفرات الجسدية في الفرد نفسه فقط وتنتقل حصرياً من خلية جسدية إلى أخرى أثناء انقسامها (الانقسام المتساوي/الميتوز).

يرتبط هذا بانحطاط (تدهور) الشفرة الجينية. يؤدي استبدال النيوكليотиد إلى تكوين كودون جديد يشفّر نفس الحمض الأميني، لذا لا تتغير بنية الوظيفة أو البروتين.

يظهر الجين الطافر في نمط الوراثة السائد المرتبط بالصبغيات الجسدية (الأوتوسومية السائدة) في الحالة متخالفة اللواقح (الهيتروزيجوت).

نعم، ولكن كاستثناء فقط — إذا كان المرض نتيجة طفرة ناشئة حديثاً (de novo). في جميع الحالات الأخرى، يجب أن يكون أحد والدي المريض على الأقل مصاباً.

لكي يظهر المرض لدى المرأة، تحتاج إلى تلقي الجين المرضي من كلا الوالدين، بينما يكفي الرجل نسخة واحدة من الأم.