الوراثة الطبية: الإرشادات السريرية
51 إرشاداً صندراً عن وزارة الصحة الروسية في تخصص «الوراثة الطبية» — الإصدارات السارية مع رموز التصنيف الدولي للأمراض (ICD-10) والفئات العمرية.
- ضمور العضلات الشوكي المرتبط بالكروموسوم 5q
- حثل الكظر الأبيض المرتبط بالكروموسوم X
- اللانِيرِيَّة الخلقية
- مرض بول الإылаبة (البول السكري ذو رائحة شراب القيقب)
- مرض نيمان-بيك النوع C
- مرض بومبي
- مرض فابري
- الصلع المفصلي الخلقي المتعدد
- متلازمة انحلال الدم اليوريمائي
- اعتلال العضلة القلبية الضخمي
- بيلة حمض الجلوتاريك من النوع 1
- عوز 3-هیدروكسي-3-ميثيل جلوتاريل-مرافق الإنزيم A ليازة
- أنواع أخرى من اضطرابات استقلاب الأحماض الأمينية متفرعة السلسلة (بيلة حمض الميثيل مالونيك / حامض الميثيل مالونيك)
- اضطرابات أخرى في تخزين الدهون (عوز الليباز الحمضي الليزوزومي)
- إسفنجوليبيدوزات أخرى (مرض غوشيه)
- إسفنجوليبيدوزات أخرى (مرض نيمان-بيك النوع A و B و A/B)
- تشوهات خلقية أخرى محددة في الجهاز التنفسي (خلل الحركة الهدبي الأول)
- بيلة حمض الإيزوفاليريك / حامض الإيزوفاليريك
- كيسة الكلية لدى الأطفال
- التليف الكيسي (مُحْوِسُ الكيسات)
- بيلة الفينيل كيتون الكلاسيكية وأنواع أخرى من فرط فينيل ألانين الدم
- المتلازمات الدوريّة المرتبطة بالكريوبيرين (اضطرابات أخرى محددة تتضمن آلية مناعية، غير تصنّف في فئات أخرى)
- نقص الكربوكسيلاز المتعدد (عوز البيوتينيداز وسينثاز الهولوكربوكسيلاز)
- تحصي البول (حصوات الكلى والمثانة)
- عديد السكاريد المخاطي النوع I
- عديد السكاريد المخاطي النوع I
- عديد السكاريد المخاطي النوع II
- عديد السكاريد المخاطي النوع II
- عديد السكاريد المخاطي النوع VI
- عديد السكاريد المخاطي النوع VI
- اضطراب استقلاب الأحماض الأمينية المحتوية على الكبريت (بيلة السيستين - الهوموسيستينية)
- اضطراب استقلاب الفوسفور (نقص فوسفات الدم / نقص فوسفاتاز الدم)
- اضطرابات الأكسدة البيتا الميتوكوندريالية للأحماض الدهنية
- اضطرابات استقلاب الجالاكتوز (الجالاكتوزيميا)
- اضطرابات استقلاب النحاس (مرض ويلسون)
- التيروزينات الوراثية النوع 1
- الحثل الوراثي للشبكية
- الوذمة الوعائية الوراثية
- عوز 3-ميثيل كروتونيل-مرافق الإنزيم A كربوكسيلاز (بيلة 3-ميثيل كروتونيل جليسين، عوز كربوكسيلاز ميثيل كروتونيل مرافق الإنزيم A)
- نقص فيتامين د. الكساح.
- عوز أستيل أستيل-مرافق الإنزيم A ثيولاز الميتوكوندري (عوز بيتا-كيتوثيولاز، عوز T2)
- متلازمة الحمى الدورية المرتبطة بمستقبل عامل نخر الورم (TRAPS) (اضطرابات أخرى محددة تتضمن آلية مناعية، غير تصنّف في فئات أخرى)
- الحثل العضلي المترقي لدوشين. الحثل العضلي المترقي لبِيكر
- ضمور العضلات الشوكي القريب 5q
- بيلة حمض البروبيونيك / حامض البروبيونيك
- حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (الداء الوانواني الوراثي العائلي)
- متلازمة ويليامز
- متلازمة نقص ناقل الجلوكوز 1 (Glut1)
- متلازمة استنفاد الحمض النووي الريبي الميتوكوندري، المرتبطة بـ TK2
- اعتلال الأعصاب العائلي النشواني المرتبط بالترانستيريتين
- مرض السيلياك (الاضطرابات الهضمية)
الحاسبات والمقاييس السريريةحساب المخاطر والجرعات والدرجات وفقاً للمقاييس المستمدة من التوصيات السريرية - عبر الإنترنت، بدون تسجيل.
الملخص الإخباري الذكي للأبحاثكل صباح - مقالات جديدة من PubMed في تخصصك: ترجمة، تحليل بواسطة الشبكة العصبية ورابط إلى النص الأصلي. تُقرأ في أربع دقائق.